三明同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
检测28个关键基因来评估肿瘤对特定靶向药是否敏感,辅助制定更适合您的治疗方案。
适用人群
- 已确诊为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌,正在考虑或评估靶向治疗方案的朋友。
- 之前尝试过其他方案但效果不理想,希望寻找更多治疗可能性的朋友。
- 有相关肿瘤家族史,希望了解自身肿瘤遗传特征以便进行后续管理规划的朋友。
- 希望获得更全面的肿瘤分子信息,为后续治疗决策提供多一份科学依据的三明朋友。
- 主治医者建议通过基因层面信息,来评估使用特定靶向药物收益可能性的情况。
检测内容
如果把肿瘤的治疗比作开锁,那么这项检测就是帮您精准地找到锁芯的结构图。它主要检测两方面的信息:一是直接检查28个与DNA损伤修复相关的基因(包括非常关键的BRCA基因),看看这些“维修工”基因本身有没有出问题(发生突变)。二是通过一种复杂的算法,分析肿瘤细胞DNA整体上的“混乱”程度,得出一个综合评分。简单说,它既看具体的“零件”(基因)坏没坏,也看整个“工厂”(细胞)的运转是不是已经乱套了。两者结合,可以综合评估肿瘤细胞是否对一类名为PARP抑制剂的靶向药物敏感,从而帮助判断使用这类药物的潜在效果。这能为治疗方案的选择提供重要的参考信息。需要注意的是,这主要是针对肿瘤组织的检测,反映的是肿瘤本身的特点,并且任何检测都不能百分百预测治疗效果,其结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测流程
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。通常,您不需要额外进行有创操作,大多数情况下可以直接使用您之前在医院进行活检或手术时留存下来的组织样本,比如石蜡切片或包埋组织。如果不符合条件,也可能需要采集新鲜组织或穿刺样本,具体方式请遵医嘱。采样过程本身通常很快,不适感与常规的活检操作类似。您可以咨询三明本地的合作机构,他们可以协助处理样本;也可以按照指导,将符合要求的切片样本通过安全的物流方式邮寄到检测中心,非常方便。
准确性说明
我们采用目前主流的二代测序技术,检测的精准度在行业内是得到广泛认可的。整个检测流程在标准的实验室内进行,严格遵循操作规范和质量控制标准,以确保结果的可靠性。对于基因突变的检测有很高的准确性,而综合评分的计算也基于经过大量研究验证的算法。需要说明的是,任何检测技术都有其适用范围和局限性,例如对于组织样本中肿瘤细胞含量有最低要求,如果含量过低可能会影响分析。如果结果提示有特定发现,或者与您的临床情况有出入,您的主治医者可能会建议结合其他检查或进行复测来进一步确认。我们将提供清晰、专业的检测报告供您和医者参考。
详细流程
- 前期咨询:您可以通过电话或线上渠道,与三明的顾问沟通,确认检测的适用性和样本要求。
- 样本准备:根据指导,联系原就诊医院病理科,准备符合要求的组织切片或蜡块。
- 样本寄送:您可以选择前往三明的合作服务点移交样本,或使用我们提供的寄送服务将样本安全邮寄至检测中心。
- 实验室接收:检测中心收到样本后,会进行登记、核对和信息录入。
- 检测分析:样本进入标准化实验室流程,进行基因测序和生物信息学分析。
- 报告生成:分析完成后,由专业团队审核并生成图文并茂的检测报告。
- 报告交付:通常在10个工作日内,报告会以加密电子版形式发送给您及您指定的医者。
- 报告解读:您可以与您的主治医者或在{city]的合作机构预约专业的报告解读服务,帮助理解结果含义。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测是查什么的?
- 这个检测主要分析您体内与‘同源重组修复’相关的28个关键HRR基因是否存在突变,包括大家常听说的BRCA1和BRCA2基因。同时,它还会通过一项专门的HRD评分,从染色体层面评估细胞的基因组的稳定性。综合这两方面结果,目的是评估您对一类名为PARP抑制剂的靶向药物是否可能有效。
- 怎么预约做这个检测?
- 您可以联系您的主治医生或通过合作的检测机构进行预约。通常医生会开具检测申请单,然后由机构工作人员联系您安排后续的样本采集和寄送事宜,部分机构也提供线上预约咨询服务。
- 这个检测9000块都包含啥了?是打包价吗?
- 您好,9000元是包含从样本检测到出具完整报告的打包总费用。这包括了28个HRR基因的测序、HRDscore的计算分析以及专业的报告解读服务,没有隐藏的附加收费项目。
- 我妈妈快80岁了,有卵巢癌,做这个HRD检测会不会身体受不了?
- 这个检测只需要用到最初手术或活检时留存的组织样本,不需要老人重新取样或抽血,对身体没有额外负担。只要样本质量合格,任何年龄都可以进行检测。检测结果能为高龄肿瘤人群的用药选择提供精准参考。
- 这个检测可以邮寄样本吗?我人不在三明。
- 您好,可以邮寄。我们会给您邮寄全套采样包(组织切片样本需由医院病理科制备),里面有详细的采样说明、专用保存液和冰袋,您按照指引操作后寄回即可。邮寄费用通常由我们承担,具体寄送细节咨询时会详细告知。
注意事项
- 此项检测为自费项目,费用大约在9000元,无法使用医保报销,请提前知悉。
- 检测前务必确认是否有符合检测要求的肿瘤组织样本(如蜡块、切片)留存。
- 请确保提供的样本信息(如姓名、样本类型、癌种)准确无误。
- 检测结果的专业解读至关重要,请务必与您的主治医者共同审阅报告。
- 基因检测结果是动态参考信息,不能替代常规的医学检查和医者的综合判断。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 邮寄样本时,请使用提供的专用寄送包,并确保包装牢固。
- 如有任何关于样本或流程的疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (14条,均分5.0)
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
作为结直肠癌患者的女儿,我给妈妈选了这项检测。最打动我的是报告里的“患者摘要”部分,用非专业语言把核心结论又说了一遍,还附上了给医生的建议。这样我和妈妈也能看懂,和医生沟通时更有准备。很人性化的设计。
机构回复
您提到的正是我们特别用心的部分:让患者和家属也能理解关键信息。医患沟通顺畅是有效治疗的基础。很高兴这点能帮助到您,祝阿姨治疗顺利!
妈妈在化疗前做的这个检测。当时医院病理科说白片要自己送,我们不知道咋弄。联系检测机构后,他们直接帮忙联系了专业的第三方物流上门取件,指导我们怎么和病理科沟通,全程没让我们操心,特别感谢。
机构回复
您不用客气!我们深知处理病理样本的复杂性,因此提供了专业的物流协调服务,就是希望能分担家属的负担,确保样本安全送达。祝阿姨治疗顺利!
帮我爸做的检测,他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦,结果发现‘家属代办’功能很完善,所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成,只需要最后让他签个字就行,对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈!‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利,我们深感欣慰。祝老人家安康!
妈妈是子宫内膜癌,参与临床试验前必须做这个检测。你们和试验方有合作流程,我们不用操心报告传递和验证,省了很多事。检测效率很高,没耽误入组时间。现在妈妈已经用上试验新药了,情况稳定。
机构回复
很高兴我们的检测服务能顺利衔接临床试验入组流程,为患者争取宝贵的治疗机会。与各类临床研究机构紧密协作,助力新药研发和患者获益,是我们的荣幸和责任。祝治疗顺利!
乳腺癌骨转移,取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼,我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内,像被用力按压了一下。术后给了止痛药,第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案,您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节,护士和实验室人员当面核对、签字、封存,像演电影一样郑重。整个区域非常安静,只有仪器的轻微嗡鸣声,这种‘科研重地’的氛围,让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好,样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环,感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境,确保每一份数据都真实可靠。
整体不错,报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些,可能精简一下阅读体验会更好。另外,在线报告查看系统的界面可以再优化一下,找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性,我们已记录并会反馈给产品与技术团队,作为后续迭代升级的重要参考,努力提升您的使用体验。
检测中心的设计很有心,色调是柔和的蓝绿色,据说能缓解焦虑。等候时播放的是轻音乐,不是喧闹的电视。这些软环境的设计,能感觉到是从患者心理出发的,不是冷冰冰的医疗机构,有温度的专业。
机构回复
非常感谢您能感受到我们的用心。我们坚信,医疗环境不仅要专业,更应具有疗愈力。在色彩、声音等细节上融入人文关怀,是我们践行“有温度的专业”的一部分。
作为主治医生,我推荐过不少患者做这项检测。技术支持响应及时,对临床问题的解答很到位,报告格式也符合我们医院入库要求。特别是HRDscore的算法说明很详细,有助于我们做学术交流。
机构回复
非常感谢您作为临床专家的认可。为临床诊疗与科研提供坚实、可靠的分子检测支持是我们的使命。我们将持续保持与临床医生的高效沟通。
作为乳腺癌术后患者,我对比了好几家机构。这家虽然价格不是最低的,但项目很全,HRR基因和HRDscore都有。报告出来后有专业的遗传咨询师电话解读,讲了快半小时,特别耐心。感觉这钱里包含了后续服务,不是一锤子买卖,挺安心的。
机构回复
谢谢您的细致比较和肯定!我们始终坚持检测与专业咨询服务并重,确保每位用户都能充分理解报告意义。您的安心是我们持续努力的动力。
顾问的专业知识给我留下很深印象。她不仅能解释检测本身,还能联系我的具体病情,分析不同结果可能对应的治疗路径,感觉像是和一位非常了解我情况的医生助理在沟通。
机构回复
感谢您对我们顾问专业度的认可。我们的团队都经过严格的医学培训,力求能为每位客户提供贴合个体情况的分析。祝您后续一切顺利!
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利,但前后的沟通流程有点繁琐,要填不少表格,签好几份文件。虽然理解是必要的,但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整,我们正在开发线上系统,优化电子知情同意和资料提交流程,以期未来为您提供更便捷的服务。
检测前顾问花了很长时间讲解保密协议,还让我用手机拍下来慢慢看。不像有些机构急着让你签字。协议里写了违约的高额赔偿,感觉是有实际约束力的,不是走形式。这种严肃对待法律文件的态度,本身就是一种保障。
机构回复
感谢您对我们严谨态度的认可。具有明确权责和违约条款的保密协议,是对双方权益的法律保障。我们坚信,只有充分尊重用户的知情权,才能建立真正的信任。
相关搜索
将乐万核医学检测中心
福建省三明市将乐县古镛镇滨河北路42-9