三明4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划孕育宝宝,希望了解自身携带情况的准父母。
- 有相关遗传疾病家族史,希望评估自身风险的个人。
- 生活在三明,正在做孕前检查的育龄夫妇。
- 希望为家庭成员(如兄弟姐妹)进行风险提示的个人。
- 关心自身健康,想了解是否存在特定遗传隐患的人士。
- 在三明准备结婚的情侣,希望对未来生育风险有基本了解。
这个检测能查出什么?
您可以把这项检查想象成给基因做一次“基础体检”,专门针对几种较为常见且对健康影响明确的遗传因素进行排查。它主要检测:1) 地中海贫血相关的36种常见基因变异,这是一种影响血红蛋白的遗传状况;2) 与遗传性听力问题相关的4个基因上的20个关键位点;3) 蚕豆病的致病基因G6PD上的17个常见位点,这关系到某些食物和药物的使用安全;4) 脊肌萎缩症相关的SMN1/2基因拷贝数,这与肌肉功能相关。检测能帮助您了解自己是否携带有这些特定变异,从而为个人健康管理和家庭规划提供信息。需要了解的是,这项检查聚焦于上述几种疾病的常见已知位点,并不能覆盖所有遗传问题或保证绝对健康。
检测过程麻烦吗?
整个过程非常简便。您只需抽取约2-3毫升静脉全血作为样本,如同一次常规抽血,无需空腹。采血过程仅需几分钟,可能会有短暂的轻微针刺感。您可以在三明合作的采样服务机构完成,部分机构也支持邮寄采样包的方式,方便异地或不便出门的人士。完成采样后,样本会送至实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用专业的分子生物学技术,对指定基因位点的分析具有很高的准确性。实验室遵循严格的操作规范,确保样本信息的安全和结果的可靠性。检测结果是一份重要的参考信息。如果您或家人的检测结果提示为携带者,这通常意味着个人健康不受影响,但可能需要在家庭规划时加以留意。任何关于结果的疑问或更深入的健康评估,建议与专业人员进一步沟通。本检测不能替代专业的遗传咨询或临床诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格1200元,不支持医保报销。
- 检测前无需空腹,保持正常饮食饮水即可。
- 采样前请确认已仔细阅读并理解知情同意书内容。
- 请务必提供真实、准确的个人信息用于报告生成。
- 报告出具时间约为7个工作日,具体以实际为准。
- 收到报告后请妥善保管,报告结果属于个人隐私信息。
- 检测结果仅供您参考,不构成任何形式的医学诊断。
- 如有进一步疑问,建议寻求专业的遗传咨询服务。
用户评价 (14条,均分4.9)
二胎妈妈了,这次怀孕特别谨慎。对比了好几家,最后选了这个因为看到可以支持线下医保卡支付。在合作医院抽血点完成的,和产检抽血一起搞定,不用多跑一趟。报告出来后还有客服电话解读,虽然结果是低风险,但有人讲解一遍安心多了。
机构回复
感谢您的选择!我们一直努力打通线上线下支付环节,希望能为用户提供实实在在的便利。电话报告解读是我们的标准服务,确保每位用户都能清晰理解报告内容。为您和宝宝的健康保驾护航是我们的责任。
本来担心自己采样不准影响结果。但说明书和视频讲得非常细,连“采样前半小时不要吃喝”都提醒了。采样棉签碰到喉咙想干呕,但忍一下就好了。成功提交后还有积分奖励,虽然不多但挺惊喜的。
机构回复
您的担心非常普遍,所以我们尽力将指引做到极致。感谢您的坚持与配合!小积分是我们的一点心意,希望为您的好孕之旅增添一份小确幸。
产品挺好的,检测流程规范,线上就能搞定大部分步骤。报告内容详实。就是价格感觉还是有点小贵,希望未来能多一些优惠活动,让更多家庭受益。不过为了孩子健康,这个投资还是必须的。
机构回复
感谢您的肯定和建议!我们一直在努力优化成本,并会不定期推出针对不同群体的福利活动,力求让优质的优生服务惠及更多家庭。您对健康的重视令人敬佩,再次感谢您的选择!
刚确认怀孕,作为高龄产妇心里特别慌!看到有这种筛查果断下单,价格比我预期的便宜好多,原以为要好几千呢。一周多就出结果了,全部低风险,心里的大石头终于落地了,这钱花得太值了!家人都说我决定做这个检测很明智。
机构回复
感谢您的信赖!帮助每位准妈妈,特别是高龄孕妈获得安心是我们的初衷。能在预算内为您提供有价值的科学信息,我们非常开心。祝您接下来的孕期一切顺利!
30岁怀二胎,图个安心来做筛查。最满意的是报告里的“风险评估等级”和“建议”部分,直接告诉我风险是低风险,建议常规产检就行,不用焦虑。解读不吓人,很客观,这对孕妇的情绪很重要。
机构回复
感谢您的分享。我们始终坚持科学、客观的解读原则,避免因过度解读引发不必要的焦虑。能为您带来安心是我们的目标。祝您二胎孕期愉快!
(28岁孕妈)整体还行,采样比医院轻松。主要不满是物流时间,从寄出到实验室签收用了三天,加上检测时间,等报告等了差不多10天,等待期有点煎熬。希望能优化一下物流合作,再快一点。
机构回复
真诚向您致歉,让您经历了较长的等待。物流时效确实存在波动,我们正在与合作伙伴紧密沟通,优化物流线路与对接流程,力求缩短整体周期,提升您的体验。
报告出来后,我妈妈(也就是孩子外婆)对某些遗传模式特别感兴趣,问了很多问题。我试着去问客服,看能不能也给我妈妈简单讲讲,没想到他们很爽快地答应,并约了时间在电话里用通俗语言给我妈妈也解释了一遍,老人家终于放心了。服务超出了我的预期。
机构回复
能帮助到您的家人,我们同样感到高兴!遗传健康关乎整个家庭的理解与支持。我们很乐意在力所能及的范围内,为您的家庭成员提供必要的解释,共同迎接新生命的到来。
(双胞胎孕妈)怀双胎行动不便,能在家采样真是救星!采血针很细,几乎无感。最棒的是采样包里有备用的一套工具,万一一次不成功也不用着急,这个设计太懂孕妇了,避免了我来回申请的麻烦。
机构回复
恭喜您怀上双胞胎宝宝!考虑到孕妈们采样时可能紧张,我们特意配备了备用工具包,就是希望能一次性解决您的后顾之忧。感谢您对我们贴心设计的发现和认可!
我是很怕麻烦的人,但这个检测从预约到采样都很顺畅。APP上直接预约离家最近的网点,按时间去就行。采样员还夸我血管好找,过程轻松愉快。科技让生活变简单了。
机构回复
“科技让生活变简单”——您说得太好了!这正是我们开发便捷线上预约系统和铺设广泛服务网点的初衷。感谢您对我们流畅服务流程的肯定!
闺蜜推荐的,说备孕前检查一下放心。我和老公都做了,操作指南视频一看就会,自己在家取样寄走就行,不用跑医院。电子报告发到邮箱,还有关键指标的总结,一目了然。已经推荐给其他小姐妹了。
机构回复
谢谢您和闺蜜的推荐!我们致力于让检测流程像在线购物一样便捷,同时保证专业的医学严谨性。您的推荐是对我们最大的鼓励,祝您早日好孕!
专业度是够的,但那份十几页的检测报告对我这个文科生来说还是有点吃力。虽然有解读,但很多术语还是看不懂,最后是打电话问咨询师才彻底明白。希望报告能出个更简明的‘一页纸概要’版。
机构回复
非常抱歉给您带来了理解上的不便!您关于“报告摘要”的建议非常宝贵,我们已着手开发更简洁直观的报告可视化版本,让关键信息一目了然。感谢您的宝贵意见!
流程非常顺畅,从下单到收到采样盒指引很清楚。关键是实验室的进度可以在小程序实时查看,到了哪一步一目了然,这种透明化让我等得没那么焦虑。最后报告出来的时间比预估的还早了一天。
机构回复
很高兴流程体验让您感到便捷和安心。我们深知等待过程中的焦虑,因此特别开发了进度追踪功能,让信息更透明。我们会继续努力优化每一个环节的服务体验。
采样过程有点紧张,怕自己采不好。打了客服电话,她居然通过视频一步步指导我,特别有耐心,一直鼓励我,最后成功搞定。这种人性化的帮助真的超出预期。
机构回复
您能顺利完成采样最重要!我们配备了视频指导功能,就是希望能实时解决用户实操中的困难。感谢您对我们创新服务方式的肯定,我们会继续优化体验。
产检随访时被推荐来的。从医院到检测机构的衔接很顺畅,我的信息直接同步了,省得我重复填一堆表格。后续的报告也直接同步给了我的产检医生,两边信息透明,方便医生管理。
机构回复
很高兴我们与医疗机构的无缝衔接服务为您带来了便利。保护用户隐私的前提下,实现信息高效流转,是为了让您的健康管理更连贯、更省心。
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