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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

三明肿瘤全外显子测序(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

27400元

适用人群

一次性深度检测肿瘤基因信息,为后续治疗选择和家族健康规划提供关键参考。

谁需要做这个检测?

  • 考虑寻找更精准靶向或免疫治疗方案,希望获得全面基因信息的您。
  • 治疗后希望评估疗效,或监测复发风险,进行微小残留病灶(MRD)监测的您。
  • 有明确的癌症家族史,希望了解自身遗传风险,为健康规划提供依据的您。
  • 已尝试过常规检测但结果不明确,希望借助更全面的测序技术寻找线索的您。
  • 在三明就医,被医生建议进行更深入的基因分析以指导个体化方案的您。
  • 希望了解同源重组修复缺陷(HRD)状态,评估PARP抑制剂潜在获益的您。

这个检测能查出什么?

这项检测好比为您的肿瘤组织进行一次全面的‘基因地图测绘’。它能一次性检测近2万个基因的全部外显子区域,核心目标是发现与肿瘤相关的基因改变。具体来说,它可以找出基因的点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合,这些都是可能影响肿瘤生长或治疗反应的关键线索。同时,它还能分析如肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定性(MSI)等免疫相关指标,以及同源重组修复缺陷(HRD)状态,这些信息有助于评估免疫治疗或特定靶向药(如PARP抑制剂)的潜在效果。此外,检测也会分析胚系(遗传自父母)的突变,这对了解家族遗传风险有重要意义。需要了解的是,检测主要在已知的基因编码区进行,对于非编码区或某些未知的基因改变可能无法覆盖。

检测过程麻烦吗?

检测所需样本是您的肿瘤组织或其衍生物,有多种选择:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。您无需空腹。具体使用哪种样本,通常由您的主治医生根据情况决定。采样过程即是您之前接受诊断性穿刺或手术时获取组织的步骤,无需额外操作。如果您的组织标本保存在三明的医院病理科,通常可由机构协调取样;部分情况下也支持您或家人协助邮寄合格的样本。整个过程对您来说是便捷的,核心是确保组织样本合格可用。

结果准确吗?安全吗?

检测采用新一代测序(NGS)技术,具有较高的准确性。实验室流程遵循严格的质控标准,以确保结果可靠。检测报告会提供明确的基因变异信息及相关的解读。然而,任何技术都有其适用范围,阴性结果不代表绝对排除所有风险,它意味着在本次检测覆盖的范围内未发现报告所列的特定变异。结果需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。如果发现意义不明确的基因变异,或存在高度怀疑但未检出的情况,专业人士可能会建议进行其他补充检查来进一步确认。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个检测是不是就是看看有没有遗传给下一代的风险?
这不完全是。该检测的核心是分析肿瘤组织中的体细胞突变(后天获得),用于评估肿瘤本身的特点。虽然也包含对少数胚系(可遗传)突变的提示,但它的主要目的并非全面的遗传风险评估,若有此方面深度需求,建议考虑专门的遗传性肿瘤基因检测。
报告怎么给到我?是电子版还是纸质的?
我们会提供完整的纸质版报告和电子版报告。纸质报告会邮寄给您或您指定的地址,电子版报告(如PDF)可以通过安全的在线方式发送给您,方便您随时查阅和分享给医生。
如果我交了钱,最后因为样本问题做不出来,钱能退吗?
这取决于具体的服务协议。通常,如果因为样本质量不合格(如组织量不足、降解严重等)导致检测无法进行,机构可能会退还部分或全部费用,但可能会扣除已发生的样本处理等成本。在检测前,请务必与顾问详细确认合同中的退款条款,明确责任界定,以保障您的权益。
这个检测和医院病理科做的免疫组化有什么区别?
这是两种不同层面的检测。免疫组化主要在蛋白质水平检测少数几个特定标志物(如HER2、PD-L1)。而本检测是在DNA水平,一次性对数万个基因进行“全景扫描”,信息量更大、更底层,能发现免疫组化无法检测到的基因突变、融合、TMB等,指导更多种类的靶向和免疫药物。
如果我对报告有疑问,可以找谁解读?
您拿到报告后,我们提供专业的报告解读服务。您可以通过预约,由我们的遗传咨询师或相关专业人员为您解答报告中的专业术语和数据含义。

注意事项

  • 检测为自费项目,费用为27400元,目前不支持医保报销。
  • 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、合格,这是检测成功的基础。
  • 检测前请确认样本类型,不同样本(如新鲜组织与石蜡切片)的预处理要求不同。
  • 整个检测周期约为15个工作日,从实验室收到合格样本开始计算。
  • 收到报告后,建议在专业人士指导下解读,以便准确理解其与您健康状况的关联。
  • 若选择邮寄样本,请使用提供的专用采样包,并尽快寄出以保证样本质量。
  • 检测结果包含个人信息,请注意妥善保管报告。
  • 此检测主要用于提供参考信息,不能替代必要的临床诊疗和医生的专业判断。
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (14条,均分5.0)

任** 已验证 体检异常

(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。

机构回复

您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。

2026-04-0524人觉得有用
黎** 已验证 肺癌家属

家人是胆道癌,治疗方案很少。做这个检测是最后的尝试。虽然等待的每一天都很煎熬,但第11天拿到了报告。报告里分析出有一个不常见的融合基因,并且有对应的靶向药案例。虽然药很贵且难买,但至少有了明确的靶点,让我们从绝望中看到一丝光亮。报告很扎实。

机构回复

我们理解寻找“靶点”对于难治性肿瘤患者家庭的意义。能够通过全面检测发现潜在的治疗机会,是我们工作的最大动力。请务必在医生指导下进行后续治疗。

2026-04-0257人觉得有用
龚** 已验证 二次手术前

最大的亮点是发现了NTRK基因融合,这个在常规检测里很容易漏掉。虽然目前我这边用不上,但报告提示了这个罕见靶点,未来如果进展就有备选方案了。感觉像是为未来买了一份“保险”,视野更开阔了。

机构回复

您理解得非常到位!全面检测的意义之一,就是为未来的治疗可能埋下“伏笔”。我们也会关注NTRK相关药物的最新进展。愿您永远用不上这份“保险”。

2026-03-3139人觉得有用
杜** 已验证 靶向用药参考

检测速度挺快,但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF,里面有交互式图表,点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要,对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了,可以自己深入学习。

机构回复

谢谢您对我们数字报告系统的认可!我们投入大量资源开发这个系统,就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。

2026-03-1158人觉得有用
孙** 已验证 肺癌家属

因为家族史来做筛查,心里挺沉重的。但机构的环境设计巧妙地缓解了压力。等候区没有播放嘈杂的电视,而是轻柔的音乐,墙上挂着一些关于生命与希望的温暖画作,书架上有相关的科普书籍。这种充满人文关怀的专业场所,抚慰了我不安的心情。

机构回复

读您的评价,我们深受感动。我们一直努力,希望专业严谨的医疗空间也能承载温度与关怀。能在您焦虑的旅程中提供一丝平静,是我们的荣幸。感谢您的善意反馈。

2026-03-1850人觉得有用
阎** 已验证 乳腺癌术后

父亲胃癌术后,医生让我们考虑做这个。我是工薪阶层,这钱相当于一个月工资,纠结了很久。但为了后续防复发和给弟弟妹妹做个家族风险参考,狠狠心做了。结果发现了一个有靶向药的罕见突变,全家都松了口气。虽然贵,但买到了安心和对未来明确的应对策略。

机构回复

感谢您的分享。面对家人的健康,经济压力确实是我们非常理解的部分。我们努力确保每一分检测费用都转化为对临床有指导价值的高质量数据与解读。为您家人的决策提供了依据,我们感到欣慰。

2026-03-2523人觉得有用
汪** 已验证 胃癌家属

咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。

机构回复

感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。

2026-03-014人觉得有用
张** 已验证 体检异常

作为术后复查项目,本以为是常规操作。但客服在回访时,详细询问了我最近的复查结果(比如CT影像结论),并基于我最初的基因报告,帮我分析了新发现结节的可能原因,提供了后续观察重点的建议。这种结合最新临床信息的深度跟进,远超我的预期。

机构回复

感谢您对我们深度服务的认可。我们倡导“检测-临床”相结合的综合分析模式,希望能在您不同的治疗阶段,提供更具针对性的参考。很高兴能为您带来超预期的体验。

2026-02-2634人觉得有用
郑** 已验证 淋巴瘤患者

妈妈是胰腺癌,病情进展快。我们选择了这个检测,最感动的是,在等报告期间,客服主动打电话来关心妈妈情况,并告知到了哪一步。这种人文关怀超越了冷冰冰的流程,让我们感到被重视。

机构回复

感谢您将如此感人的体验分享出来。我们始终认为,医疗科技服务应有温度。在专业的背后,给予用户真诚的关怀是我们的追求。

2026-01-3022人觉得有用
余** 已验证 甲状腺结节

作为家属,最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒,会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻,我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱,太贴心了。

机构回复

能将专业知识以生动形象的方式传递,帮助患者和家属更好地理解病情与方案,是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助!

2026-02-1423人觉得有用
陈** 已验证 甲状腺结节

我是在化疗前做的检测,想看看有无更好方案。整个流程很顺畅,售后客服像是个专属小管家。她记得我主要的基因突变位点,后续沟通时直接就能切入主题,不需要我反复重复病情,节省了大量沟通成本,也让我感觉到被重视和记住。

机构回复

谢谢您的贴心评价。我们为每位用户建立专属服务档案,正是为了实现高效、精准的沟通,避免您重复叙述。让您感受到被重视,是我们优质服务的基本要求。

2025-12-1952人觉得有用
阎** 已验证 肺癌家属

体检发现甲状腺结节,心里不踏实就来查一下。他们家预约制做得真好,基本没遇到其他人,避免了交叉感染的风险。整个空间非常整洁,采样台上一尘不染,用的还都是一次性的密封耗材,拆封前还让我确认了有效期,这种严谨让人印象深刻。

机构回复

为您提供安全、私密的一对一服务是我们的标准流程。使用合规、可追溯的医疗耗材是精准检测的基础,感谢您对我们细节工作的认可,祝您健康。

2026-02-2267人觉得有用
黄** 已验证 主治医生推荐

作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。

机构回复

谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。

2026-03-0867人觉得有用
韩** 已验证 靶向用药参考

有家族肠癌史,来做筛查。整个中心的环境不像医院那么冷冰冰,有点像高端体检中心,暖色调装修让人放松。前台接待和引导员都训练有素,轻声细语,指引明确。最让我印象深刻的是签署知情同意书时,医生花了二十多分钟跟我讲检测的局限性和意义,没有夸大,这种客观让我觉得靠谱。

机构回复

感谢您对我们环境与服务细节的肯定。我们深知遗传检测的特殊性,因此特别重视检测前的充分知情与沟通,确保客户在充分理解的基础上做出选择。专业与诚信是我们永远不变的准则。

2026-01-0963人觉得有用

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